Dra. Elena Arbelo: “La detección precoz y el cribado familiar son clave para tratar las miocardiopatías en personas jóvenes”

No es la primera vez que colaboramos con la Dra. Elena Arbelo. Hace un año fuimos a visitarla al Hospital Clínic de Barcelona para grabar su comentario de experta para un programa de miocardiopatías. 

Esta vez hemos quedado en su consulta privada en Barcelona, a menos de 5 minutos del hospital. La Dra. Arbelo es cardióloga especializada en cardiopatías genéticas, arritmias y prevención de la muerte súbita. Firme defensora de que la medicina no puede quedarse en diagnóstico y el tratamiento, aboga por un acompañamiento más humano del paciente. 

Aunque hoy no le preguntamos por esto, ya que queremos que nos cuente más sobre el manejo de las miocardiopatías y las novedades más recientes que se han publicado. 

Si todavía no conoces a la Dra. Arbelo, te recomendamos que sigas leyendo. Además, si eres cardiólogo en países como Ecuador, Colombia o Argentina, podrás acceder a contenido exclusivo. ¡Comenzamos!

La Dra. Arbelo ha liderado la elaboración de las nuevas guías europeas para el manejo de las miocardiopatías. Estas guías se fueron recientemente publicadas por la European Society of Cardiology (ESC) y son las primeras a nivel internacional en abarcar todos los subtipos de miocardiopatía. 

Estas nuevas guías son una actualización de las primeras que se publicaron allá por 2023, también lideradas por la Dra. Arbelo. A nivel internacional, no hay ni una sola otra que englobe todos los tipos.

Por tanto, nos interesa mucho saber cuáles son las principales novedades que incorpora este documento a esas guías anteriores. 

En primer lugar, la Dra. Arbelo recomienda un abordaje fenotípico. ¿Eso qué implica?

En lugar de tratar a todos los pacientes con una misma etiqueta diagnóstica de forma uniforme, el abordaje fenotípico busca identificar subgrupos de pacientes que comparten ciertos rasgos clínicos o biológicos. Esto permite:

• Personalizar el tratamiento, ajustando la terapia a las características concretas de cada paciente.
• Predecir la evolución de la enfermedad, porque algunos fenotipos pueden tener un curso más agresivo o responder mejor a ciertos fármacos.
• Diseñar estudios clínicos más precisos, seleccionando a los participantes de acuerdo con su fenotipo y no solo con el diagnóstico general.                                                        

“En el caso de las miocardiopatías, clasificarlas por su forma y función. Pero lo más importante, es que hay que hacer un abordaje multiparamétrico”, recomienda ella.

Eso significa que hay muchos otros factores que valorar, los cuales incluyen la familia, la clínica y las pruebas adicionales para pasar de ese fenotipo, a un diagnóstico etiológico. En muchas ocasiones ese diagnóstico estará basado en información genética. 

Al final, el diagnóstico etiológico lo que busca es identificar la causa exacta de una enfermedad.

Conocer la etiología (la causa) permite:

• Seleccionar el tratamiento más adecuado (por ejemplo, un antibiótico específico).
• Prevenir recidivas o contagios.
• Comprender mejor la evolución y pronóstico de la enfermedad.

Seguimos hablando sobre ese pensamiento más inconformista, pero centrándonos en la miocardiopatía hipertrófica. 

La Dra. Arbelo resalta tres ideas respecto al tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica bajo el diagnóstico etiológico. 

En primer lugar, los nuevos fármacos que tenemos a disposición en la obstrucción del tracto salida del ventrículo izquierdo, que son los inhibidores de la miosina cardíaca. 

“En este caso, las guías dicen que se pueden dar como tratamiento de segunda línea una vez hayan fallado o sigan sintomáticos los pacientes a pesar del tratamiento con betabloqueantes o inhibidores del calcio”, razona. 

También resalta las terapias de reducción septal, que por un lado hay que hacerlas en centros de excelencia con buenos resultados y pocas complicaciones. 

Dichas terapias buscan reducir el grosor del tabique para aliviar la obstrucción y mejorar los síntomas del paciente. No curan la enfermedad, pero mejoran la calidad de vida y la función cardíaca.

Si se hacen en estos centros de excelencia, se pueden considerar sin tener que esperar a tener clases funcionales tan avanzadas como 3,4. Se pueden considerar en clase 2 en presencia de factores clínicos adicionales. 

Finalmente, la Dra. Arbelo resalta la estratificación de riesgo de muerte súbita. 

“Las guías, ahora con mucha más validación externa en contextos clínicos variados, siguen recomendando la escala de riesgo HCM Rescore”, explica la Dra. Arbelo con contundencia. 

Esta escala de riesgo es una revisión o recalibración del modelo original conocido como HCM Risk -SCORE. Se desarrolló para mejorar la precisión del HCM Risk-SCORE, especialmente en poblaciones donde el modelo original no predecía tan bien el riesgo (por ejemplo, pacientes con antecedentes familiares positivos o con fenotipos atípicos).

“Además como novedad ya tenemos de una escala validada para estratificar el riesgo también en niños”, concluye sin poder evitar que una sonrisa de satisfacción se dibuje en sus labios. 

La miocardiopatía hipertrófica, al igual que muchas otras miocardiopatías, puede tener un componente genético. Eso significa que dentro de la familia hay un riesgo de presentarlo otros familiares. 

El estudio genético puede ser positivo en un 50%-60% de los pacientes analizados. 

¿Qué representa esto? La Dra. Arbelo lo explica a continuación: 

“Cuando detectamos un caso, siempre tenemos que estudiar muy bien ese caso para valorar que no sea una fenocopia o una enfermedad adquirida. Por ejemplo, que no sea hipertensión, alteración valvular u otra enfermedad. Después, es muy importante estudiar a las familias, porque se pueden detectar otros casos, además de entender mejor la enfermedad de esa persona. Por tanto, cuando tenemos una miocardiopatía, sobre todo personas jóvenes, la recomendación es hacer un estudio multiparamétrico por un equipo experto, multidisciplinar que analice de forma integral a la persona y a su familia”. 

Esto incluye: 

• Antecedentes familiares. 
• Presencia de síntomas y signos (incluidos los extra cardiacos). 
• Realización de imagen multimodal, estudio genético, valoración de arritmias y posiblemente otras pruebas que nos permitan identificar si la enfermedad es genética y prevenir elementos adversos en otros familiares. 

La educación médica continuada no tiene fronteras. Precisamente por eso en CMC nos comprometemos a ofrecer la excelencia médica sin importar de dónde seas. 

Por eso, estamos muy orgullosos de poder presentar el programa ACC Clinical Collection on Cardiomyopathies para los siguientes países: 

• Uruguay
• Paraguay
• Costa Rica
• República Dominicana
• Ecuador
• Panamá
• Guatemala
• El Salvador
• Bolivia
• Honduras
• Nicaragua

Si eres cardiólogo y quieres estar al día con las últimas novedades, como las que nos ha explicado la Dra. Arbelo, este programa es para ti. 

Contamos con un panel de expertos de renombre: 

• Dra. Elena Arbelo del Hospital Clínic de Barcelona, España.
• Alicia Torterolo, Past President Sociedad Uruguaya de Cardiologia (SUC). 

Accede al curso y disfruta de las últimas novedades en el tratamiento y la investigación de las miocardiopatías.